УплъэкIунхэм ахагъэхъуагъ

Урысыем бэрэ къащыхэмыфэрэ генетическэ узхэм якъыхэ­гъэщынкIэ неонатальнэ уплъэкIунхэу сабый къэхъугъакIэхэм щафашIыхэрэм джыри узитIу ахагъэхъуагъ.

Сыд фэдэха ахэр, сыдэущтэу ыкIи сыдигъуа зафашIыхэрэр, нэбгырэ тхьапша республикэм щауплъэкIугъэр? УпчIэхэм джэуапхэр къаритыжьыгъ Адыгэ республикэ кли­ническэ Перинатальнэ гуп­чэм иврач-генетикэу Сэхъутэрыекъо Заремэ.Неонатальнэ уплъэкIуныр лIэкъо нэшанэу ыкIи сабыим хэлъэу къэхъун ылъэкIыщт узыр пасэу къыхэгъэщыгъэным фэIорышIэрэ шIокI зимыIэ лъэ­ныкъу. Ащ тегъэпсыхьэгъэ программэм 2023-рэ илъэсым зырагъэушъом­бгъугъагъ ыкIи уз 36-мэ ателъытэгъагъ, джы 2026-рэ илъэсым хэгъэхъожьын фашIи, уз 38-рэ къыхиубытэ хъугъэ. Къыхэгъэщыгъэн фае, уеплъыкIэ, мы узхэр сабыим хэплъэ-­гъу­кIыхэрэп, ищыкIэгъэ уплъэ­кIун фэмышIэу. Па­сэу замыгъэунэфыхэкIэ психическэ ыкIи физическэ хэхъоныгъэр къызэтыраIажэ, пкъынэ-лынэр зэщагъакъо. Арышъ, сабыир къызщыхъурэ унэу, щыIэныгъэр къызщежьэ­рэм, зэу ипсауныгъэ щау­плъэкIунэу рагъажьэ — зэрилъэгъурэр, зэрэзэхи­хырэр ыкIи «лъэдэкъэ тестыр» (ылъэдакъэ лъы хащы). А уплъэкIунхэр са­быир къызыхъугъэм мэ­фэ 28-рэ темышIэзэ зепхьанхэу щыт.— Неонатальнэ уплъэ­кIуныр 1995-рэ илъэсым Урысыем щашIэу аублагъ. Ар узитIумэ атегъэпсыхьэгъагъ: гипотиреозыр ыкIи фенилкетонуриер. Лъэпкъ проектэу «Псауныгъэм» ишIуагъэкIэ 2006-рэ илъэ­сым зэрауплъэкIухэрэ узхэм япчъагъэ хагъэхъон алъэкIыгъ: адреногенитальнэр, галактоземиер ыкIи муковисцидозыр. ЩыIэныгъэр зычIыпIэ итэп, медицинэм хэхъоныгъэхэр ешIых, псауныгъэм иуплъэкIункIэ шIыкIакIэхэр къежьэх. Ащ епхыгъэу 2023-рэ илъэсым къыщегъэжьагъэу узи 5-м къикIыхи 36-м нагъэсыгъ. Мы илъэсым джыри тIу хагъэхъуагъ: адренолейкодистрофиер (Х-АЛД) ыкIи декарбоксилаз щыкIагъэр (AADC-щыкIагъэр). Непэрэ уахътэр пштэмэ, Европэм икъэралыгъохэм ялъытыгъэмэ, Урысыем мы уплъэкIунхэр нахьы-бэу щашIых. Къэралыгъо программэ гъэнэфагъэм ишIуа­гъэкIэ зэкIэ уплъэ­кIунхэр ыпкIэ хэмылъэу кIэлэцIыкIухэм афашIых, — хигъэунэфыкIыгъ Сэхъутэрыекъо Заремэ.

КъэIогъэн фае уз пэпчъ пкъынэ-лынэ гъэ­нэфагъэм зэрегуаорэр: акъы­лым, нэм, тхьакIумэм, жэ­гъум, жъэжъыехэм, жьы къэщэпIэ зэхэтхэм, лыпцэхэм, нэмыкIхэми. Пасэу узхэр къыхэгъэщыгъэнхэм мэхьанэ иI, кIэлэцIыкIу сэкъатныгъэр къэмыгъэ­хъугъэным ар фэIорышIэ ыкIи игъом ищыкIэгъэ Iэ­зэгъур зырагъэгъотыкIэ зипсауныгъэ шапхъэхэм адиштэрэ цIыфым фэдэу илъэс пчъагъэ къыгъэшIэн ылъэкIыщт. ПIалъэм ехъу­лIэу къэхъугъэ сабыим сыхьат 24-рэ зытешIэкIэ неонатальнэ уплъэкIуныр фашIы, нахь пасэу дунаим къызытехъокIэ сыхьати 144-рэ тешIэн фае. Гунэ­кIэу е сабыир загъэшхагъэм сыхьати 2 — 3 зытешIэкIэ ылъэдакъэ лъыр хащы. Лабораторием щыкIорэ уплъэкIунхэм мэфи 3 — 10 апэIохьэ. Нэужым кIэуххэр кIэлэцIыкIур зыщыпсэурэ чIыпIэм щыIэ IэзапIэм рагъэхьыжьых.— Адыгэ РеспубликэмкIэ лIэкъо нэшанэ зиIэ узхэр пасэу сабыйхэм къахэгъэщыгъэнхэм, сабый лIэныгъэр ыкIи кIэлэ­цIыкIу сэкъатныгъэр нахь макIэ шIыгъэнхэм афэшI неонатальнэ уплъэкIунхэр 2025-рэ илъэсым къэхъугъэхэм япроцент 99,6-м афашIыгъэх. Ахэм къызэрагъэлъэгъуагъэмкIэ, фенилкетонуриер нэбгыри­тIумэ ыкIи гипотиреозыр нэбгыритIумэ ахэлъэу къэ­хъугъэх. Мы узхэр зиIэ кIэлэцIыкIу 61-мэ Iэзэгъу арагъэгъоты, ахэм ащыщэу 14-м — фенилкетонуриер, 26-м — гипотиреозыр, 13-мэ — адреногенитальнэ зэщыкъоны­гъэр, 8-мэ — муковисцидозыр яIэх. Джащ фэдэу икIыгъэ илъэсым зэрэзэхахырэмкIэ уплъэкIуным иапэрэ едзыгъо сабый къэхъугъакIэхэм япроцент 97-мэ афашIыгъ. ЗэрэзэхамыхырэмкIэ кIэлэцIыкIу 29-мэ ягуцафэхэу щытыгъ, 26-мэ — узыр яIэу агъэу­нэфыгъ. ЗэкIэ сымаджэхэр Сурдологическэ гупчэм идиспансернэ учет хагъэу­цуагъэх, — къыIуагъ Сэ­хъутэрыекъо Заремэ.ТигущыIэгъу фэдгъэзэгъэ упчIэхэм ащыщ са­быир джыри ным ышъо хэлъызэ уплъэкIун афашIэу щытмэ. Ащ къызэрэтиIуагъэмкIэ, бзылъфыгъэ зэпкъаджэхэм уахътэ тешIэ къэс уплъэкIун гъэнэфагъэхэр афашIых, ахэр зэкIэ сабыим ыкIи ным япхыгъэх. Анахь мэхьанэ зиIэр «хромосомный анализ» зыфаIорэр ары. Уна­гъом имылъыгъэу, зыми къыхэмыфэгъэ уз апэ-рэу къыхагъэщэу мэхъу. Мы уплъэкIуным сабыим ипсау­ныгъэ изытет къе­гъэлъагъо, ащ елъытыгъэу лъэрмыхьэныгъэр зэпа­гъэу е лъагъэкIуатэ. Врач-­генетикым къызэрэхигъэщыгъэмкIэ, джы унашъо аштагъ унагъом имылъыгъэу апэрэу уз къахэфагъэ зыхъукIэ, ар икIэрыкIэу къыхэмыкIыжьыным фэшI къыкIэлъыкIорэ сабыйхэр ЭКО шIыкIэм тетэу къагъэ­хъунхэу. Эмбрион зау­лэ агъэхьазыры, узыр зы­хэмылъыр ны хъущтым ыпкъышъол хагъэтIысхьэ. Мы уахътэм а унашъор къэралыгъо программэм хагъэхьаным ыуж итых.— Лъэрмыхьэныгъэр — нымкIэ анахь гушIогъо ыкIи гумэкIыгъо уахът. Сабыир ныбэм илъэу хэхъофэ, ащ изекIуакIэ ныр кIэдэIукIы, уплъэкIун пстэоу ышIыхэрэм якIэ­уххэм къагъэлъэгъощтым яжэ. Хэтрэ ны мы гущы­Iэхэр зэхихыхэ шIоигъу: «Уисабый псау, узынчъ». Ау, гухэкI нахь мышIэми, ар зэкIэми къадэхъурэп. Пчъагъэхэм ягугъу къэтшIымэ, 2025-рэ илъэсым зэпкъэджэ 3140-рэ тыуплъэкIугъ, ахэм ащыщэу 27-мэ ялъэрмыхьэныгъэ зэпагъэугъ. Хромосомнэ уплъэкIуныр зэпкъэджэ 34-мэ афашIыгъ, уз ахэлъэу гъогогъуи 8 къаха­гъэщыгъ, 7-р зэпагъэугъ, — хигъэунэфыкIыгъ Сэ­хъутэрыекъо Заремэ.IЭШЪЫНЭ Сусан.